“医生，快帮我爸爸看看，他因为腰痛查了肾脏B超，现在B超提示“多囊肾”，要不要紧？怎么办才好？而且我百度了说是一种遗传性肾病，我现在才24岁，我B超发现一个囊肿，我遗传了这个病吗？回头如果我准备怀孕，会不会遗传给我的孩子？”

                                                                                             —— 肾内科门诊碰到发懵而迷茫的小A发出的一系列疑问。

一、什么是多囊肾病？有什么表现?

多囊肾是肾脏的皮质和髓质出现无数囊肿的一种遗传性疾病。根据多囊肾的遗传方式可以分为两种类型，常染色体显性遗传型（ADPKD）和常染色体隐性遗传型。生活中常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是最常见的遗传性肾病，患病率为1/400～1/1000。ADPKD的特点是早期一般没有症状，逐渐增多的肾脏囊肿，不断发展和长大，引起肾体积持续增大，伴有高血压、腹痛、腰痛、尿血、泌尿系感染、肾结石，肾脏功能逐渐恶化。肾外常表现为肝、胰、精囊、脾及蛛网膜囊肿、心脏瓣膜异常、颅内动脉瘤等。多囊肾病的患者约半数６０岁时进展至尿毒症需要透析治疗。

二、多囊肾和多发性肾囊肿一样吗？

多囊肾和单纯性肾囊肿是差距非常大的两种病。多囊肾是会按一定的规律遗传的。中年发现的多囊肾患者，大约有半数合并有多囊肝常出现，其双侧肾脏囊肿随年龄增长，逐渐损害肾脏结构和功能。而多发性肾囊肿不是遗传疾病，它不会遗传，它可以只有一侧肾脏发病，临床多见，一般情况下患者肾功能正常，肾体积正常。

三、如何诊断多囊肾病？

1、家族史：家族中明确的常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）患者。

2、影像学：首选肾脏超声检查，ＡＤＰＫＤ超声和ＭＲＩ诊断标准和排除标准见表１，肾脏ＭＲＩ对发现肾脏较小囊肿更为敏感。

3、基因检测：可通过送检血检测基因，筛查出致病基因，是诊断的金标准。另外多囊肾早期甚至生育前很难通过超声、影像学诊断的，所以多囊肾家系成员很难知道自己是否为患者，这时需要精准的基因检测进行症状前诊断。

四、若父母患此病，子女患病的概率是多少？

常染色体显性遗传多囊肾病特点是具有家族聚集性，男女均可发病，每个子女均有50%机会由遗传获得病理基因。

多囊肾的早期筛查极其重要。有明确家族史的患者，应当从18岁开始每年行肾脏超声进行筛查；明确诊断的患者，肾脏的核磁共振检查对预后有重要的判断价值。有需要的患者还可以直接选择送检基因检测。

五、有没有办法治疗？平时生活中怎么做才能延缓病情进展？

ADPKD是有治疗药物的，目前有一款新药：精氨酸血管加压素Ｖ２受体拮抗剂托伐普坦，能有效抑制ＡＤＰＫＤ患者肾囊肿生长，延缓肾功能恶化，且可改善肾区疼痛、肾结石、血尿和尿路感染等症状，并有轻度降低血压的效果，其主要不良反应为多尿、尿频、夜尿、口渴、疲劳等。另外在临床上，配合中医治疗即中医以温阳补肾、健脾利湿为治疗原则，可在一定程度上延缓病程。

当然除了药物，平时生活中患者要学会加强自我管理:

1) 低盐饮食，每日摄入食盐＜６ｇ，每日保证足量饮水，戒烟并避免被动吸烟，限制饮酒；

2)适当运动，当囊肿较大时应谨慎参与具有潜在风险的运动，如骑马、足球、篮球或摔跤等运动，防止腰、腹部外伤，以免发生肾囊肿破裂。

3) 严控制血压：药物治疗首选血管紧张素转化酶抑制剂类，理想的降压目标为130/80mmHg以下，部分患者血压应≤110/75mmHg。

4)控制其他危险因素：如严格控制血脂和尿酸等。

当然，如果患者出现血尿、尿频尿急或发热症状，要立即就医，医生可以给予专业指导与治疗，部分患者进展到尿毒症，相信医生可以给予最好的肾脏替代治疗方式的建议与选择。

像小A一样年轻的发懵的患者很多，一部分人在忐忑中反反复复超肾脏B超想知道自己遗传了没？而部分确诊遗传了多囊肾病的人不敢生育，他们觉得不能把疾病的痛苦遗传给下一代。其实随着医学技术的进步，ADPKD患者也是可以生育出一个完全健康的下一代。那么要如何做呢？
当然是计划生育前遗传咨询啦！利用基因检测技术做症状前诊断和遗传诊断,也就是通过基因检测检出ＡＤＰＫＤ家系致病突变基因位点及类型，然后再检测自己是否有致病基因，如果没有检测到致病基因就可以放心的生育下一代，若年轻患者检测有致病基因，也不用过于担心，因为ＡＤＰＫＤ遗传是亲代患者自身精子或卵子携带致病基因，形成受精卵，最终发育成人，导致ＡＤＰＫＤ遗传给子代，基于基因检测技术和辅助生殖技术的进步，可以先筛查出不带病的胚胎，并将其植入母体内，获得健康的婴儿，阻断致病基因遗传给子代。
 
 
“最后小A和她父亲通过我们的联系外送基因检测，目前在等待基因结果回报。小A感叹：真好，现在疫情这样严重，我们不需要想办法去上海进一步检查，我要赶紧让我那些亲戚都去加做基因检测，我希望我们的下一代都是健康的宝宝，不用过提心吊胆的日子。”
 
关于我们肾内风湿科：
肾内风湿免疫科是医院重点建设学科，拥有医生13名，其中高级职称6名，医学博士2名，医学硕士6名。该科注重慢性肾脏病一体化全程管理，经过近20年的快速发展，已经成为以“慢性肾脏病中西医结合诊治”和“血液透析患者血管通路全周期规划处理”为特色的肾病诊疗中心，同时发展风湿免疫学科。
目前，肾内风湿免疫科拥有“慢性肾病中西医结合诊疗中心”“血液净化中心”“血管通路中心”“腹膜透析治疗中心”，并开设中西医结合肾病特色门诊、风湿免疫门诊、腹膜透析门诊、血管通路门诊，熟练开展慢性肾脏病非透析患者结肠透析、血液净化治疗（包括CRRT、血浆置换等）、复杂性血管通路问题的手术及介入处理、开放性及腹腔镜下腹膜透析导管置管术、尿毒症患者继发性甲旁亢手术切除等。
更值得一提的是，肾内风湿科新开设多囊肾病门诊，做到中西医结合治疗，延缓肾病进展，并可送检基因筛查，做到症状前诊断、产前诊断，给广大话患者及家属带来福音，相信配合第三代生殖技术阻断致病基因，改变患者家系命运！

供稿：肾内科 林胜芬

编辑：李睿君

审核：叶娇慧